Zespół Aspergera to zaburzenie funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego związane z jego nieprawidłowym rozwojem, co skutkuje charakterystycznymi objawami. Każdy człowiek ma inny zestaw osobniczych cech charakteru i zachowań — tak samo jest w przypadku osób z zespołem Aspergera, dlatego postawienie jednoznacznej diagnozy wymaga dogłębnej obserwacji i konsultacji ze specjalistą, którym może być lekarz psychiatra dziecięcy.
W związku z tym, że zespół Aspergera powoduje zaburzenia w kilku sferach życia, występujące z różnym natężeniem, to obraz kliniczny schorzenia u poszczególnych osób może znacznie się różnić. Osoby z zespołem Aspergera mogą mieć problemy z:
Bardzo często wykazują one zainteresowanie nietypową tematyką, fascynują się naukami ścisłymi i mają bardzo dobrą pamięć do szczegółów.
Z drugiej strony, osoby z zespołem Aspergera nie lubią zmian i nie potrafią adaptować się do nowych warunków. Lubią schematyczne, powtarzalne zachowania i są bardzo przywiązane do rytuałów, co czasami przybiera postać zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.
Zgodnie z klasyfikacją ICD-10, czyli obowiązującym na całym świecie systemie klasyfikacji jednostek chorobowych, do rozpoznania zespołu Aspergera konieczne jest scharakteryzowanie zaburzeń w trzech obszarach życia pacjenta:
Diagnozę zespołu Aspergera powinien stawiać zespół specjalistów (złożony m.in. z psychologa, psychiatry, pediatry, pedagoga).
Podstawowe narzędzia stosowane w rozpoznaniu zespołu Aspergera to wywiad i obserwacja. Bardzo przydatne jest nagrywanie zachowania diagnozowanej osoby w jej codziennym środowisku, ponieważ pozwala terapeucie zwrócić uwagę na szczegóły, których być może nie dostrzegają rodzice. Odpowiednio poprowadzony wywiad pozwala uzyskać od opiekunów potrzebne informacje. Podczas spotkania specjalista, na przykład lekarz psychiatra, obserwuje dziecko, również podczas zabawy i przeprowadza z nim rozmowę.
Na świecie złotym standardem wykorzystywanym w diagnostyce zespołu Aspergera jest protokół ADOS-2, który opiera się na obserwacji. Pozwala postawić diagnozę od wieku 12 miesięcy, u dzieci, młodzieży oraz osób dorosłych. Jest to protokół standaryzowany, który musi przebiegać w określony sposób. W zależności od wieku psychiatra stosuje określone moduły, bazujące na obserwacji zachowań społecznych oraz sposobu komunikacji osoby poddawanej diagnozie.
W pierwszych miesiącach życia można zaobserwować niechęć do nawiązywania kontaktu cielesnego i wzrokowego z opiekunem czy ograniczoną mimikę twarzy, na przykład brak uśmiechu. Nie są to symptomy łatwo zauważalne i budzące duże zaniepokojenie u rodziców, dlatego zwykle dziecko diagnozowane jest w późniejszych etapach rozwoju. Jednak im wcześniej nastąpi rozpoznanie, tym lepsze są rokowania, dlatego warto zwrócić uwagę na objawy już we wczesnym okresie rozwoju dziecka.
W tym okresie, przypadającym na czas pomiędzy 1. a 3.rokiem życia dziecka, dzieci z zespołem Aspergera mogą mieć zaburzoną koordynację ruchową, być nadmiernie ruchliwe lub wykonywać powtarzalne ruchy (na przykład kołysanie się). Podczas zabawy często skupiają uwagę na jednej zabawce i mają problemy z naśladownictwem ruchowym. W tym okresie życia dziecko uczyć się mówić — również w tej sferze zauważyć można nieprawidłowości. Między 2. a 3. rokiem życia mogą pojawić się problemy z komunikacją oraz stosowanie nieadekwatnego do wieku dziecka słownictwa, co sprawia wrażenie, że jest ono wyjątkowo rozwinięte jak na swój wiek.
Najwięcej diagnoz stawia się pomiędzy 3. a 8. rokiem życia. Wiąże się to z faktem, że w tym okresie dziecko zaczyna chodzić do przedszkola lub szkoły. Zmiana środowiska i konieczność nawiązywania nowych relacji społecznych często wyzwala nasilenie objawów lub pojawienie się nowych symptomów.
Zespół Aspergera jest zaburzeniem rozwojowym, a więc jego symptomy powinny występować już w dzieciństwie, co pozwala ustalić dobrze przeprowadzony wywiad. W związku z tym postawienie diagnozy w wieku dorosłym wymaga dodatkowego różnicowania i wykluczenia występowania innych zaburzeń psychicznych, na przykład nerwicy czy schizofrenii.