Akromegalia to rzadka, lecz poważna choroba endokrynologiczna, charakteryzująca się nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Powoduje nieproporcjonalny wzrost kości oraz rozrost tkanek miękkich w wieku dorosłym, co pociąga za sobą szereg komplikacji zdrowotnych. W dzisiejszym artykule przyjrzymy się bliżej mechanizmom powstawania akromegalii, jej objawom oraz współczesnym metodom leczenia.
Akromegalia to przewlekłe schorzenie endokrynologiczne, które powoduje nadmiar hormonu wzrostu, wydzielany po zakończeniu okresu wzrostu kości. Jest to zazwyczaj związane z nadczynnością przysadki mózgowej (np. przez obecność guza), która produkuje nadmierną ilość hormonu.
Akromegalia diagnozowana u dzieci i młodzieży prowadzi do gigantyzmu. U osób starszych powoduje szereg zmian w wyglądzie zewnętrznym np. stopniowe poszerzanie się kości, powiększenie dłoni i stóp oraz żuchwy i nosa. Dochodzi również do pogrubienia mięśni, zmian w budowie skóry, a także pogrubienia palców czy powiększenia języka.
Oprócz zmian w wyglądzie zewnętrznym akromegalia wiąże się z poważnymi konsekwencjami dla zdrowia, m.in. problemami z układem sercowo-naczyniowym, stawami oraz funkcjonowaniem narządów wewnętrznych.
Choć choroba jest diagnozowana stosunkowo rzadko - szacunkowo u 3-4 osób na milion w ciągu roku, warto podkreślić, że często pozostaje nierozpoznana przez długi czas, co utrudnia skuteczne leczenie. Pierwsze objawy nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu są najczęściej ignorowane, a schorzenie do pełnego rozwoju potrzebuje wielu lat, stąd zazwyczaj leczeniu akromegalii poddają się dopiero osoby po 40. roku życia.
Akromegalia występuje w wyniku zaburzonego wydzielania hormonu wzrostu (GH), który jest produkowany przez przysadkę mózgową i odpowiada m.in. za proces wzrastania kości. Przyczyny nadprodukcji zazwyczaj związane są z nieprawidłowościami w układzie hormonalnym, a konkretnie:
W przypadku dzieci i młodzieży, u których zdiagnozowano gigantyzm przyczyną, poza guzem przysadki mogą być zaburzenia pracy układu hormonalnego.
Rozpoznanie choroby może trwać nawet kilkanaście lat, głównie dlatego, że przerost i deformacja tkanek rozwijają się bardzo powoli i początkowo są trudne do wychwycenia. Zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu będzie na przestrzeni lat powodować m.in. powiększenie rąk, co skłoni chorego do wymiany pierścionków czy obrączki oraz zwiększenie rozmiaru stóp, gdzie konieczne będzie kupienie nowego obuwia.
Choroba dużo częściej pojawia się u kobiet, zwłaszcza w czasie ciąży, gdy układ hormonalny jest bardzo wrażliwy. Dlatego też jakiekolwiek niepokojące objawy, np. zaburzenia miesiączkowania czy wzmożona potliwość powinny być natychmiast zgłaszane do lekarza endokrynologa.
Jakie symptomy powinny zaniepokoić?
W przebiegu akromegalii można zaobserwować stopniowe, nasilające się pogorszenie jakości życia. Warto zaznaczyć, że wśród powikłań akromegalii niepoddanej leczeniu znajdują się poważne zaburzenia w układzie oddechowym, sercowym, pokarmowym, kostnym i wewnątrzwydzielniczym. Ta rzadka choroba może być także przyczyną powstawania nowotworów m.in. tarczycy czy jelita grubego, rozwoju osteoporozy, zmian zwyrodnieniowych i problemów z kręgosłupem.
W razie zauważenia niepokojących objawów należy się zgłosić do endokrynologa lub lekarza pierwszego kontaktu, który pokieruje pacjenta dalej. Choroba wywoływana patologicznym wzrostem stężenia hormonu GH jest rozpoznawana po przeprowadzeniu badania krwi, służącemu sprawdzeniu poziomu czynnika IGF-1. Specjalista może także wykonać test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz wykonuje badanie obrazowe przysadki, w celu wykrycia ewentualnych guzów i oceny ich wielkości.
Jedną z głównych metod leczenia akromegalii jest chirurgiczne usunięcie guza przysadki. Leczenie operacyjne wykonuje się przez nos i zatokę klinową w wyspecjalizowanych ośrodkach neurochirurgicznych. Brak konieczności otwierania czaszki znacznie zmniejsza potencjalne ryzyko związane z operacją. To podejście umożliwia całkowite wyleczenie akromegalii, chyba że guz jest na tyle duży, że konieczne jest leczenie uzupełniające.
Leczenie farmakologiczne wykorzystuje analogi somatostatyny zmniejszające wielkość guza i nadmierne wydzielanie hormonu. Stosuje się je przed wykonaniem operacji usunięcia guza lub w przypadku niecałkowitego wycięcia gruczolaka, ponieważ nie są tak efektywne jak zabieg chirurgiczny.